Кариология

Кариология — это раздел науки (цитологии), который занимается изучением строения ядра клетки и его структур (хромосом, ядрышка, оболочки и т. д.). Дело в том, что любой человек может быть носителем хромосомы с дефектом и не знать об этом. Возможности современной медицины позволяют выявить данную патологию и предотвратить негативные последствия для потомства пациента. Сегодня данная услуга на высоком уровне доступна в Москве и Московской области по умеренной стоимости.

Что такое анализ на кариотипирование?

Кариотипирование представляет из себя высокотехнологичный цитогенетический метод, целью которого является изучение кариотипа человека. Кариотип — это совокупность различных морфологических характеристик полного хромосомного набора клетки [1]. Исследование происходит путем анализа числа, формы и размеров хромосом при помощи световой микроскопии. Материалом является венозная кровь.

На консультации с исследованием у кариолога можно определить:

• патологические хромосомы, которые провоцируют развитие наследственных патологий, препятствуют зачатию, являются причиной невынашивания и т. д.;
• риск рождения потомства с тяжелыми генетическими заболеваниями;
• причину задержки развития ребенка;
• особенности кариотипа супругов, которые планируют беременность.

Показания к кариотипированию

Услуга консультации кариолога нужна в следующих случаях:

• проблемы с зачатием (беременность не наступает более года в отсутствии контрацепции) и привычное невынашивание (два и более случая выкидыша или замершей беременности);
• мертворождение в анамнезе;
• рождение ребенка с генетическими патологиями;
• планирование ЭКО;
• дети с задержкой и другими нарушениями развития: психического, умственного или физического, включая патологии вторичных половых признаков, аменорею.

Подготовка к кариотипированию

Процедуру анализа кариотипа достаточно провести один раз в жизни, так как особенности кариологии (характеристики) хромосомного набора не меняются. Поэтому к приему кариолога следует отнестись ответственно. Перед обследованием (за 3–4 недели) рекомендуется:

• прекратить прием любых препаратов, в первую очередь антибиотиков;
• являться на прием только при отсутствии инфекционных заболеваний, желательно не менее чем через 2 недели после выздоровления.

Приходить на консультацию к кариологу и проводить данный вид исследования можно на сытый желудок.

Виды диагностики

Исследования в кариологии делятся на два вида:

• цитогенетическое обследование — изучение хромосом, которые были выделены из клеток крови будущих родителей;
• пренатальное кариотипирование — анализ хромосомного набора эмбриона на раннем сроке беременности.

В процессе исследования из биоматериала (венозной крови) выделяется примерно 13–15 лимфоцитов. В последующем происходит их обработка митогеном для стимуляции деления на протяжении нескольких суток. Подготовленный материал окрашивают (это позволяет сделать более заметной индивидуальные характеристики хромосом) и внимательно изучают под световым микроскопом.

Иногда кариолог может рекомендовать проведение дополнительных методик: спектрального кариотипирования (SKY) или флуоресцентной гибридизации.

Как расшифровать кариологию

Услуга кариотипирования предполагает предоставление результата в виде формулы с уточнением выявленных заболеваний и аномалий.

Нормальный кариотип женщины — 46ХХ, мужчины — 46ХY.

Кариология дает возможность обнаружить такие нарушения, как моносомию (одна из хромосом лишена пары), трисомию (наличие трех хромосом, а не пары), а также дупликацию (удвоение), транслокацию (перемещение) участков и т. д.

Что делать, если обнаружены отклонения

В случае обнаружения аномалий необходима консультация квалифицированного генетика. В Москве можно записаться на прием платно — это быстро и недорого. Врач объясняет паре вероятность рождения малыша с генетическими заболеваниями, рассказывает о возможных рисках. Хромосомные и генные патологии неизлечимы. Однако при грамотном подходе в некоторых случаях выход может быть найден:

• антимутагенная терапия, которая дает возможность уменьшить число мутаций;
• преимплантационное генетическое тестирование в рамках ЭКО — исследование эмбрионов на хромосомные аномалии с последующей выборкой здоровых;
• курс витаминов, снижающих вероятность рождения ребенка с патологией.

Вышеперечисленные методы актуальны не для каждого пациента и подбираются на приеме врачом в индивидуальном порядке.

Пациентам ЛРЦ «Малаховка LIFE» в Подмосковье предоставляют услуги опытные специалисты с блестящим образованием и экспертными знаниями в кариологии, которые умеют справляться со сложнейшими генетическими задачами. За умеренную цену для вас будет разработана индивидуальная программа, направленная на благополучное деторождение или решение других проблем, в которой будут использованы современные возможности мировой медицины и все ресурсы нашего высокотехнологичного центра.

Частые вопросы

Какой материал берут для исследования?

Материалом исследования является венозная кровь.

Если было несколько замерших беременностей, чем может помочь кариология?

Хромосомные аномалии являются частой причиной невынашивания. В ряде случаев их выявление и следование рекомендациям, полученных на приеме у генетика, позволяет провести необходимую подготовку для последующего благополучного течения беременности.

1. Кузнецова Т. В. Пренатальное кариотипирование — методы, проблемы и перспективы // Ж. акуш. и жен. болезн. 2007. № 1.